Большое развитие получил медицинский аспект генетики человека, который сформировался в особую науку, — медицинскую генетику. Эта наука, прежде всего, изучает наследственные заболевания — неполадки организма, связанные с нарушениями генетического аппарата: генов, отдельных хромосом или структуры генома.
Генная патология — болезнь, вызванная неправильным действием одного гена. Такое заболевание с точки зрения генетики можно анализировать как генетический признак и изучать его наследование на основании законов Менделя — в зависимости от того, доминантным или рецессивным признаком является данная болезнь.
Типичным случаем доминантной генной патологии является полидактилия — наличие на руках или ногах дополнительных пальцев (рис. 71). Никаких других проблем, кроме эстетической, полидактилия не несёт. Сейчас дополнительные пальцы обычно удаляют в детстве, а вот раньше люди, которые родились с лишними пальцами рук или ног не имели возможности избавиться от них. Материал с сайта http://worldof.school
 |
| Рис. 71. Так выглядит рентгеновский снимок кисти человека с полидактилией |
Примером генной патологии с рецессивным типом наследования является фенилкетонурия — заболевание, связанное с нарушением обмена веществ. Частота заболевания фенилкетонурией составляет 1:10 000 грудных детей европеоидной расы, частота гетерозигот (носителей гена) 80:10 000 детей. У представителей других рас эта болезнь встречается значительно реже. Причина фенилкетонурии — поломка гена (он находится в 12-й хромосоме), который кодирует фермент, отвечающий за один из этапов преобразования аминокислоты фенилаланина.
Если доминантные мутации генов довольно разнообразны по своей природе и действию, то рецессивные мутации — это исключительно генные мутации, приводящие или к нарушениям синтеза иРНК, или к синтезу полипептидной цепи с неправильным набором аминокислот.
В последнем случае это может привести к неспособности такого белка (фермента) выполнять свою функцию.
На этой странице материал по темам:
Краткий конспект по генетическим заболеваниям
Реферат на тему наследственные болезни
Краткий конспект про биологию человека
Сообщение по теме наследственные заболевания
Кратко про наследственную болезнь фенилкетонурия
Вопросы по этому материалу:
Какие группы наследственных заболеваний вам известны?
