Почему большинство мутаций — рецессивные. Доминантные мутации

Одним из усто­явшихся положений генетики следует считать тезис о том, что почти все мутации рецессивные, а дикий тип (так называют обычный фенотип, присущий особям, обитающим в природных условиях) всегда доминирует над мутантными фенотипами. С чем это связано?

Рис. 52. Альбиносами бывают даже обезьяны

Рассмотрим эту ситуацию на примере рецессивного гена альбинизма (от лат. алъбус — белый), определяющего в гомо­зиготном состоянии врождённое отсутствие пигментации кожи, волос (рис. 52), радужной и пигментной оболочек гла­за у млекопитающих. Как выяснилось, у особей-алъбинистов не функционирует фермент тирозиназа, который катализи­рует реакцию образования пигмента меланина. Причиной нерабочего состояния тирозиназы обычно являются точковые мутации, приводящие к сильным нарушениям последова­тельности аминокислот в первичной цепи. Дефицит меланина компенсируется при гетерозиготном сочетании генов, так как оказывается вполне достаточным число продуктов нормально функционирующего гена от одного из родителей. В конечном счёте, нормальное функционирование и является причиной фенотипического доминирования гена, определяющего нормальную окраску, над мутантным геном альби­низма. Это объяснение подходит для большинства мутаций, которые являются поломками генов, приводящими к нарушениям метаболизма. Нега­тивный эффект от «поломанных» (рецессивных) генов компенсируется действием нормальных (доминантных) генов.

Рис. 53. Пантера, или чёр­ный леопард, — типичный случай меланизма

В некоторых случаях одного нормального гена бывает недостаточно, чтобы полностью компенси­ровать дефицит метаболического продукта. Например, садовое растение космея с белыми цветками имеет гомозиготный генотип по гену, блокирующему синтез малинового пигмента. Растение этого вида с малиновыми цветками является гомозиготой по аллелям, обеспечивающим синтез пигмента. Материал с сайта http://worldof.school

Растения с промежуточными по цвету розовыми лепестками — гетерозиготы с промежуточным количеством пигмента. Именно в такой неполной компенсации и заключены механизмы неполного доминирования.

Особую группу составляют доминантные мута­ции. Они проявляются в гетерозиготном состоянии и встречаются гораздо реже рецессивных. Это случаи, когда в результате мутации белки приоб­ретают новые для них свойства или когда в резуль­тате мутации ген начинает продуцировать ИРНК в ненормально большом количестве. Следствием доминантных мутаций, например, являются животные-меланисты, у которых в отличие от нормальных, синтезируется слишком много меланина. Обычно меланисты имеют более тёмный, чем обычные особи, цвет покровов (рис. 53).

На этой странице материал по темам:

• Почему наиболее типичный фенотип называют диким типом

• Почему большинство мутаций являются рецесивными

• Реферат о пантере в сакращение

Вопросы по этому материалу:

• Почему самый обычный фенотип, свойственный данному виду организмов, ещё называют диким типом?